يعتبر بزل السلى حاليا أكثر الاختبارات التشخيصية موثوقية قبل الولادة للكشف عن تشوهات الكروموسومات في الجنين. لكن العلم والتكنولوجيا يتطوران ، ولكن ليس على الفور ، يبدو أن كل شيء يشير إلى ذلك سيتم استبدال بزل السلى ، على المدى الطويل ، بفحص دم بسيط للأم.
على مدار سنوات ، تنبأ البحث العلمي بنهاية بزل السلى ، والتي سيتم استبدالها باختبار تشخيصي غير غزائي قبل الولادة.
التشخيص غير الجراحي قبل الولادة
أحدث الأبحاث على الطريق إلى نهاية بزل السلى قام بها علماء في جامعة واشنطن ، الذين فتحوا الباب أمام التشخيص غير الجراحي قبل الولادة. لقد تطورت في تقنية جديدة تسمح بمعرفة جينوم الجنين وشذوذاته دون الحاجة إلى إجراء اختبار جراحي مثل بزل السلى أو خزعة المشيمية.
لقد أجروا اختبارات دم على النساء الحوامل اللاتي لديهن 18 أسبوعًا من الحمل. في بلازما الأم تمكنوا من التحليل خلايا خالية من الحمض النووي للجنين، التي توجد في مجرى الدم الأم.
بفضل هذه العينات تمكنوا من التنبؤ مع دقة 98 ٪ التغيرات الجينية التي يمكن أن يرثها الجنين من والديه وأيضًا تلك التغيرات التي قد تنشأ عشوائيًا.
تشخيص غير الغازية يسمح للكشف عن مجموعة من أكثر من 3000 التعديلات الجينية، أكثر من تلك التي يمكن اكتشافها مع بزل السلى ، بما في ذلك متلازمة داون ، أو متلازمة إدواردز أو باتاو.
عيوب تقنية التشخيص السابقة للولادة
إن المشكلات التي تطرحها التقنية الجديدة لتكون قادرة على تنفيذها بطريقة هائلة هي ، من ناحية ، التكلفة مرتفعة للغاية ، ومن ناحية أخرى ، فإن العديد من الاختلافات الجينية التي يكتشفها لا يوجد دليل على أنها تسبب مرضًا ، لا يمكن أن ينصح.
ومع ذلك ، أعتقد أنها أخبار رائعة في نهاية المطاف سيتم استبدال بزل السلى عن طريق فحص دم بسيط. كونه اختبار الغازية ، بزل السلى معرضة لخطر الإجهاض ، بالإضافة إلى فترة الانتظار الطويلة والكرب الذي يستتبعه للآباء والأمهات.
سيكون من الضروري ، في رأيي ، تحسين اللحظة التي يتم فيها إجراء الاختبار التشخيصي غير الجراحي منذ الأسبوع الثامن عشر من الحمل ، أرى أنه متقدم جدًا لدرجة لا تسمح باتخاذ قرار. ومن ناحية أخرى ، فإنها لا تحدد أيضًا المدة التي يتم الحصول عليها من النتائج لمقارنتها بزل السلى.
يشير كل شيء إلى أنه في بعض السنوات ، بمجرد حل المشكلات ، سيكون بزل السلى اختبارًا تشخيصيًا قبل الولادة.
