عند ولادة طفل ، يتم إجراء اختبار الكعب الشهير ، والذي يتكون من سلسلة من الاختبارات للكشف ، وبالتالي يكون قادرًا على علاج بعض أمراض التمثيل الغذائي ، مثل قصور الغدة الدرقية والتليف الكيسي ، من بين أمور أخرى (على الرغم من أنها يمكن أن تختلف تبعًا للبلد) .
الآن ، في الولايات المتحدة ، قاموا بإنشاء اختبار جديد لأداء على المواليد الجدد وذلك ستكون قادرة على اكتشاف ما يصل إلى 193 مرضًا في جيناتها.
هذا اختبار الحمض النووي الجديد يمكن أن يتم ذلك من خلال عينة صغيرة من لعاب حديثي الولادة وسوف تكون قادرة على اكتشاف الأمراض الوراثية مثل الصرع وفقر الدم واضطرابات التمثيل الغذائي. سيكلف الاختبار 649 دولارًا (حوالي 530 يورو) ويستهدف الأطفال الأصحاء ، كتكملة للاختبارات التي يتم إجراؤها حاليًا والتي تكشف عن 34 مرضًا.
في مقابلة مع MIT Technology Review ، علق إريك شادت ، الرئيس التنفيذي لشركة Sema4 ، الشركة التي أنشأت هذا الاختبار ، على ذلك يريد بعض الآباء معرفة المزيد عن جينات أطفالهم، من الاختبارات القياسية العرض.
من خلال هذا الاختبار ، يمكن منع الأشخاص من المعاناة لفترة طويلة قبل الحصول على تشخيص صحيح لأي من الأمراض التي يكتشفها الاختبار. بالإضافة إلى ذلك ، يحلل الاختبار أيضًا كيف يمكن أن يكون رد فعل الطفل على 38 الأدوية التي توصف عادة في مرحلة الطفولة المبكرة.
بشكل عام ، يبدو الاختبار خيارًا جيدًا للكشف المبكر عن الأمراض ، ومع ذلك ، فقد لا يكون الخيار الأفضل للآباء والأمهات. وفقًا لورا هيرشر ، عالمة وراثة في جامعة سارة لورانس ، فقد لا يكون ذلك مفيدًا للعائلات ، لأنه في بعض الحالات ، قد تكون نتائج الاختبار سببًا للقلق والارتباك ، وتؤدي إلى اختبارات وعلاجات غير ضرورية أخرى:
"تضع الوالدين في وضع رهيب ، لأنهم لن يعرفوا ما إذا كانوا ينتظرون حتى يصاب طفلهم بأداء بعض المعالجات الوحشية في بعض الحالات"، كما يقول عالم الوراثة ، لأنه حتى لو كان الطفل قد حدث طفرة في جيناته ، قد يستغرق الأمر سنوات عديدة قبل ظهور أي أعراض أو حتى عدم الإصابة بالمرض.
